期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点(附1例报告)
李亚明；高佳佳；葛宇星
关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作, 临床特点
摘要：目的 分析典型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点.方法 回顾性分析1例典型MELAS综合征的临床资料.结果 本例患者以言语混乱、行为异常等卒中样症状发病,有母系家族史,病程中有头痛及癫痫样发作.入院查体示听力下降,视野缺损,肌力下降.头颅CT及MRI提示卒中样病灶,且病灶不按血管走行分布.血及CSF检查排除病毒性、自身免疫性脑炎,终经基因检测分析(mtDNA 的A3243G位点AG突变)明确诊断为MELAS综合征.结论 MELAS综合征临床表现主要包括卒中样发作、癫痫、头痛、痴呆、听力损伤、周围神经病变、肌病、乳酸血症、糖尿病等,影像学表现主要包括卒中样病灶、基底节钙化及脑萎缩.
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