期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化的临床和分子遗传学特点(附1家系报告)
杜爱玲；李海燕；张留莎；张帆；费鹏歌；韩永凯
关键词：特发性基底节钙化, 脑梗死, 影像学, SLC20A2基因
摘要：目的 探讨伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化(IBGC)的临床和分子遗传学特点.方法 对1例伴有急性脑梗死的IBGC及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果 该家系共3代,患者9例.先证者主要表现为左侧肢体瘫痪,头颅CT提示双侧基底节钙化,头颅MRI提示右侧基底节急性脑梗死.目前为止,其余患者除面部色素沉着外无明显临床症状.所有患者均存在双侧基底节钙化.所有患者染色体核型分析及EEG正常.SLC20A2基因分析未发现致病性突变.结论 IBGC除了具有典型的头颅影像学特点,可伴有皮肤色素沉着、脑梗死.常见IBGC的致病基因SLC20A2基因可能不是该家系的致病基因.
友情链接