期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
婴儿型神经元腊样质脂褐质沉积症的临床特点(附1例报告)
周露露；盛会雪；金波；徐谨；郑帼；何燕
关键词：神经元蜡样质脂褐质沉积症, MRI, 棕榈酰蛋白质硫酯酶1
摘要：目的 探讨婴儿型神经元腊样质脂褐质沉积症(INCL)的临床特点.方法 回顾性分析1例INCL患者的临床资料.结果 本例为2岁男童,婴儿期起病,以精神运动发育落后,并出现倒退为主要症状.1岁6个月头颅MRI示:脑萎缩、脑室周围白质减少、胼胝体变薄.2岁头颅MRI:脑萎缩样改变,较1岁6个月MRI进展.棕榈酰蛋白质硫酯酶1(PPT1)基因检测到致病的复合杂合突变:c.550G＞A(p.E184K)和c. 362+5G＞A.结论 婴儿期出现认知、运动落后甚至倒退患儿可能提示INCL,头颅MRI检查若发现脑萎缩更需警惕,确诊通过基因检测.
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