期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
基因诊断确诊仅中脑和脑桥异常影像表现的Wilson病1例报告
孙淼；田力；薛维爽；滕伟禹
关键词：
摘要：Wilson病( WD)是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,患病率为1/30000 ,携带者频率为1/( 150 ～180) [1]. 这种疾病是由于13q14.3的ATP7B基因突变,导致过量的铜在肝脏聚集,达到饱和后释放入血[2]. 其特征是过多的铜在各种组织中,尤其是肝脏和脑组织中的异常积累,角膜、肾脏、骨骼、口腔组织[3-4]等也可以受累. 临床表现多种多样,主要特征是肝脏病变和神经精神症状[5] ,少数患者以肾功能不全、骨折、关节炎、牙痛、自主神经功能紊乱为首发表现[6-8]. 在CNS,双侧基底神经节病变是常见的病变部位,目前皮质、脑干和小脑病变也有过报道. 现报告以言语不清为首发症状的中年女性患者,通过基因诊断确诊MRI病变仅累及中脑和脑桥的WD 1例.
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