期刊简介

               本杂志于1988年7月创刊,属学术类期刊,办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用,致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。                

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  • 杂志名称:临床神经病学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学附属脑科医院
  • 国际刊号:1004-1648
  • 国内刊号:32-1337/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家期刊奖期刊收录:万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
临床神经病学杂志2018年第05期

HINT1基因突变所致的遗传性轴突型神经病1例报告

李洁;张丽;汤其强;王黎;施勤;赵江明

关键词:
摘要:遗传性周围神经病包括一系列具有临床和基因异质性的神经系统疾病[1-2]. 2012年Zimoń等[3]研究发现HINT1基因突变可导致常染色隐性遗传的伴有神经性肌强直的轴突型神经病( ARAN-NM). 现将我科收治的HINT1基因突变所致的ARAN-NM 1例报告如下.