期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
青少年型Krabbe病的临床、影像学特点及酶学检测(附1家系报告)
孔令恩；庄顺芝；李才明；陈礼锟；张停亭；刘涓涓；肖俊强
关键词：Krabbe病, 青少年型, 半乳糖脑苷酯酶, GLAC基因
摘要：目的 探讨青少年型Krabbe病的临床及影像学特点及酶学检测结果.方法 对1例青少年型Krabbe病患者及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果 先证者及其姐姐分别于5及4.5岁开始出现行走不稳,症状逐渐进展.先证者的头颅MRI提示脑白质病变,双侧锥体束受累.先证者的β-半乳糖脑苷酯酶(GALC)酶活性为4.4 nmol/(mg·17 h),其姐姐为3.9 nmol/(mg·17 h)[正常值参考范围18～75 nmol/(mg·17 h)].家系调查提示常染色体隐性遗传.结论 青少年型Krabbe病罕见,国内未见青少年型家系的报道;头颅MRI检查及GALC酶活性测定有助于明确诊断.
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