期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
PLA2 G6基因突变所致帕金森病的临床特征(附1例报告)
万志荣；王含；苏东宁；冯涛
关键词：PLA2G6型帕金森病, 左旋多巴, 运动并发症, 脑深部电刺激, 脊髓小脑共济失调
摘要：目的 探讨PLA2G6基因突变致帕金森病的临床特征.方法 回顾性分析1例PLA2G6型帕金森病患者的临床资料.结果 患者为青年女性,24岁起病,病程2.5年,临床表现为共济失调步态合并行动迟缓、左下肢肌张力障碍,病情进展迅速.应用小剂量左旋多巴有戏剧样效果,但维持短暂,早期出现运动并发症(剂末现象及异动症).经二代测序发现,PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变:c.991G>T(p.D331Y),c.986G>A(p.R329H),并经一代测序验证.脑深部电刺激手术效果欠佳.结论PLA2G6基因突变所致PD临床罕见,早期容易误诊为脊髓小脑共济失调,基因检查为鉴别要点.该病临床进展快,多巴胺能药物初期有显著疗效,但运动并发症出现早.
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