期刊简介

               本杂志于1988年7月创刊,属学术类期刊,办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用,致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。                

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  • 杂志名称:临床神经病学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学附属脑科医院
  • 国际刊号:1004-1648
  • 国内刊号:32-1337/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家期刊奖期刊收录:万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
临床神经病学杂志2018年第04期

神经纤维瘤病2型新突变位点分析(附1例报告)

俞立强;蒋觉安;蒋建华;胡小伟;方琪

关键词:神经纤维瘤病2型, 基因突变, 诊断
摘要:目的 观察一个神经纤维瘤病2型(NF2)的基因新突变位点.方法 回顾性分析1例新的NF2基因突变位点患者的临床资料.结果 本例患者29岁,临床表现为右耳进行性听力下降伴眩晕、复视.基因检测发现一个新的NF2基因突变位点:c.516+1G>C(鸟嘌呤>胞嘧啶).结论 NF2基因5号外显子的剪切位点突变(c.516+1G>C)可以导致患者Merlin蛋白缺失、功能障碍,患者可能起病较早,病情较重且进展较快.