期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
颅内动脉瘤及相关结缔组织病的遗传学研究
王彦；张梅
关键词：
摘要：颅内动脉瘤( IA)为颅内动脉管壁上的异常膨出,是蛛网膜下腔出血( SAH)常见的原因[1]. IA的发病率为2％ ～6％ [2] ,平均发病年龄为50岁;男女比例为2:3. 未破裂的IA通常无症状,大部分患者通过MRA或者CTA筛查被发现[3].既往有研究[4-5]发现,有家族史是IA发生的高危因素,家族性IA( FIA)患者的发病率比一般人群高4 倍[6]. FIA更容易破裂,破裂的直径更小[7]. 除家族史外,一些遗传性结缔组织疾病可增加IA的发生率,目前发现20余种遗传性疾病与IA有关,如常染色体显性遗传性多囊肾、Ⅰ型神经纤维瘤、马方综合征、多发性内分泌瘤病1 型、弹性假黄瘤、遗传性出血性毛细管扩张、Ehler-Danlos综合征Ⅱ型和Ⅳ型等[8]. 本文总结了全基因组DNA连锁研究、全基因组关联分析( GWAS )研究、下一代测序以及基因表达性研究在IA中的研究进展,同时总结了IA相关结缔组织病的发生及遗传学研究,以探讨分子遗传学在IA及其相关结缔组织病发病机制中的作用以及预防.
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