期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点(附1例报告)
宋建敏；郑帼；周露露；丁玲；李杨；杜森杰；胡正；卢孝鹏
关键词：Ullrich型先天性肌营养不良, 临床特点, 基因突变, 肌肉病理
摘要：目的 探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点.方法 回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习.结果 患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度.生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高.EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌).基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常.肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变.肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能.结论 本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型.临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点.EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断.
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