期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
原发性肌张力障碍相关基因的研究现状
张环；罗曙光
关键词：原发性肌张力障碍, 继发性肌张力障碍, 基因位点, 发病年龄, 运动障碍性疾病, 神经退行性变, 病因不明, 肌张力异常, 分子遗传学, 致病基因, 相关基因, 收缩, 神经递质, 两种形式, 进展综述, 发生部位, 动作异常, 代谢紊乱, 主动肌, 症状群
摘要：原发性肌张力障碍是一组病因不明的运动障碍性疾病，主要表现为主动肌和拮抗肌不协调收缩或过度收缩及扭转性的姿势和动作异常。1911年由德国神经学家Oppenheim命名了肌张力障碍，1997年Ozelius等［1］发现了肌张力障碍的第一个致病基因。目前大多认为该病是与很多神经退行性变和神经递质代谢紊乱相关的症状群。根据病因可分为原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征、遗传性肌张力障碍及继发性肌张力障碍；依据肌张力异常的发生部位，可分为局限性、部分性、多发性，局灶性和全身性肌张力障碍等；按发病年龄可分为早发性（20岁前发病）和晚发性（20岁后发病）。随着分子遗传学的迅速发展，很多肌张力障碍的基因位点被相继发现，主要表现为显性和隐性两种形式。大多数成人发病型原发性肌张力障碍的病因仍然是未确定的。目前报道有25种肌张力障碍的基因位点（DYT1～DYT25）相继被发现［2］。现对原发性肌张力障碍的相关基因及其研究进展综述如下。
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